Cientistas franceses identificam o 48º grupo sanguíneo "Gwada-negative"

Um exame de sangue de rotina, que parecia comum, acabou levando cientistas franceses a identificar o mais novo e mais raro grupo sanguíneo do mundo.

Até agora, existe apenas uma portadora conhecida: uma mulher de Guadalupe, cujo sangue é tão singular que os médicos não conseguiram encontrar um único doador compatível.

O que é o grupo sanguíneo "Gwada-negative"

A identificação do 48º grupo sanguíneo reconhecido, chamado "Gwada-negative", começou quando o plasma da paciente reagiu contra todas as amostras de potenciais doadores testadas - inclusive amostras dos próprios irmãos dela.

Como resultado, tornou-se impossível encontrar um doador de sangue adequado para essa mulher.

Muita gente sabe o próprio tipo sanguíneo - A, B, AB ou O - e também se é Rh positivo ou negativo.

Só que essas categorias mais conhecidas (as letras combinadas com "positivo" ou "negativo") representam apenas dois entre várias dezenas de sistemas de grupos sanguíneos que determinam a compatibilidade em transfusões.

Cada sistema corresponde a diferenças discretas, porém decisivas, nas proteínas e nos açúcares que revestem os glóbulos vermelhos.

Da incompatibilidade ao gene PIGZ

Para esclarecer por que o sangue da mulher de Guadalupe era incompatível com tudo o que se testava, os cientistas recorreram a uma análise genética de ponta. Com o sequenciamento completo do exoma - técnica que examina mais de 20.000 genes humanos - eles encontraram uma mutação em um gene chamado PIGZ.

Esse gene codifica uma enzima encarregada de adicionar um açúcar específico a uma molécula importante nas membranas celulares. Quando esse açúcar está ausente, a estrutura de uma molécula na superfície dos glóbulos vermelhos se altera.

A partir dessa alteração, surge um novo antígeno - elemento central que define um grupo sanguíneo - e, com isso, uma classificação inédita: Gwada-positivo (com o antígeno) ou -negativo (sem ele).

Com tecnologia de edição genética, a equipa confirmou a descoberta ao recriar a mutação em laboratório. Dessa forma, os glóbulos vermelhos de todos os doadores avaliados são Gwada-positivos, e a paciente de Guadalupe é a única pessoa conhecida como Gwada-negative no planeta.

Consequências para saúde e para transfusões

Os efeitos dessa descoberta vão além do tema transfusão. A paciente tem deficiência intelectual ligeira e, de forma trágica, perdeu dois bebés ao nascer - desfechos que podem estar ligados à sua rara mutação genética.

A enzima produzida pelo gene PIGZ actua na etapa final da construção de uma molécula complexa chamada GPI (glicosilfosfatidilinositol).

Trabalhos anteriores mostraram que pessoas com defeitos em outras enzimas necessárias à montagem do GPI podem apresentar problemas neurológicos que vão de atrasos no desenvolvimento a convulsões. Natimortos também são frequentes entre mulheres com essas doenças hereditárias.

Embora, até ao momento, a paciente caribenha seja a única pessoa no mundo com esse tipo sanguíneo raro, condições neurológicas - incluindo atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e convulsões - já foram registadas em outras pessoas com defeitos em enzimas que actuam em etapas mais precoces da linha de montagem do GPI.

A descoberta de Gwada evidencia, ao mesmo tempo, o fascínio e as dificuldades da diversidade genética humana.

Em parte, os grupos sanguíneos evoluíram como proteção contra doenças infecciosas (muitas bactérias, vírus e parasitas usam moléculas de grupos sanguíneos como portas de entrada nas células). Por isso, o seu tipo sanguíneo pode influenciar a sua susceptibilidade a determinadas doenças.

No entanto, a raridade extrema cria dilemas médicos. Os investigadores franceses reconhecem que não conseguem prever o que ocorreria se sangue incompatível com Gwada fosse transfundido na mulher de Guadalupe.

Mesmo que existam outras pessoas Gwada-negative, seria extremamente difícil localizá-las. Também não está claro se elas poderiam tornar-se doadoras de sangue.

Esse cenário aponta para uma solução de futuro: células sanguíneas cultivadas em laboratório. Cientistas já trabalham no crescimento de glóbulos vermelhos a partir de células-tronco, que poderiam ser modificadas geneticamente para corresponder a tipos sanguíneos ultra-raros.

No caso de Gwada, os investigadores poderiam produzir artificialmente glóbulos vermelhos Gwada-negative ao introduzir a mutação no gene PIGZ.

Um campo em expansão

Gwada junta-se a outros 47 sistemas de grupos sanguíneos reconhecidos pela International Society of Blood Transfusion. Como acontece com a maioria desses sistemas, ele foi identificado num laboratório hospitalar, quando técnicos tentavam encontrar sangue compatível para um paciente.

O nome remete às origens caribenhas do caso: Gwada é uma gíria para alguém de Guadalupe, conferindo a esse grupo sanguíneo tanto relevância científica quanto ressonância cultural.

À medida que o sequenciamento genético se torna mais avançado e mais difundido, os investigadores esperam encontrar mais tipos sanguíneos raros. Cada identificação amplia a compreensão da variação humana e impõe novos desafios para transfusões e outras formas de medicina personalizada.

Martin L. Olsson, Director Médico do Nordic Reference Laboratory for Blood Group Genomics, Region Skåne & Professor de Medicina Transfusional, Chefe da Divisão, Lund University e Jill Storry, Professora Adjunta, Divisão de Medicina Transfusional, Lund University

Este artigo foi republicado de The Conversation sob uma licença Creative Commons. Leia o artigo original.