Até 2030, o NHS quer sequenciar o genoma de todos os bebés no Reino Unido

Até 2030, todos os bebés que nascerem no Reino Unido poderão ter o genoma completo sequenciado dentro de uma nova iniciativa do NHS destinada a “prever e prevenir doenças”. Na prática, isso ampliaria de forma drástica o atual teste do pezinho - que hoje rastreia nove doenças genéticas raras - para uma triagem muito mais abrangente, com centenas de riscos potenciais.

À primeira vista, a proposta parece um ganho evidente para a saúde pública: identificar problemas mais cedo, intervir com maior antecedência e salvar vidas. O problema é que testes genéticos nesta escala também trazem riscos reais, sobretudo quando os resultados são mal interpretados ou explicados de forma inadequada.

O que o plano do NHS prevê para 2030

A nova estratégia apoia-se num estudo-piloto recente do NHS que sequenciou o genoma de 100.000 recém-nascidos em Inglaterra para procurar mais de 200 doenças genéticas. Só que esse tipo de teste não entrega respostas “preto no branco”. Ele não oferece um diagnóstico nem uma certeza - entrega apenas uma estimativa de risco.

Um resultado genético pode indicar que uma criança tem maior (ou menor) probabilidade de desenvolver determinada doença mais tarde. Mas risco não é previsão. Se pais - ou até profissionais de saúde - não captarem essa diferença, as consequências podem ser graves.

Onde o sequenciamento do genoma pode falhar: risco não é previsão

Algumas famílias podem passar a enxergar a criança sinalizada como “em risco” como alguém que está apenas à espera de se tornar doente. Em situações extremas, uma probabilidade pode ser tratada como certeza; por exemplo, assumindo que a criança “tem o gene” e, por isso, inevitavelmente ficará doente. Essa crença pode mudar a forma como a criança é educada, como é tratada e até como aprende a ver a si própria.

Linguagem alarmante

Isto não é apenas uma hipótese. Estudos mostram que, embora algumas pessoas compreendam pontuações de risco com precisão, muitas têm dificuldade com informação estatística.

Expressões como “alto risco” ou “provável” são entendidas de maneiras diferentes por pessoas diferentes - e, muitas vezes, de forma mais grave do que se pretendia. Mesmo médicos experientes podem sobrestimar o que um resultado positivo realmente significa. Em genómica, a distinção entre “pode vir a adoecer” e “vai adoecer” pode desaparecer rapidamente.

Os decisores políticos no Reino Unido também não ajudam a reduzir a confusão. A comunicação do governo fala em “diagnóstico antes mesmo de surgirem sintomas” e em “ultrapassar doenças”. Esse tipo de formulação promete mais do que os dados genómicos conseguem entregar e minimiza a incerteza inerente.

Quando a testagem é indiscriminada e a comunicação não é clara, o efeito pode ser amplo. Crianças identificadas como “alto risco” podem passar por anos de acompanhamento, consultas médicas desnecessárias ou até tratamentos para doenças que nunca virão a desenvolver.

Em alguns casos, isso gera danos físicos, desde medicamentos desnecessários até procedimentos com efeitos secundários. Em outros, o impacto é psicológico: a identidade da criança pode ser moldada por um futuro de doença “antecipado”. Esses efeitos psicológicos podem persistir. Ser informado de que é provável desenvolver uma condição como demência pode influenciar decisões de vida - mesmo que a doença nunca se concretize.

Falsos positivos

Há ainda problemas mais amplos em aplicar esse tipo de rastreio a toda a população. Testes baseados em risco tendem a funcionar melhor quando são direcionados; por exemplo, em pessoas com sintomas ou com histórico familiar forte.

Já na população geral, onde a maioria está saudável, os falsos positivos podem superar em muito os resultados corretos. Mesmo testes bem desenhados podem gerar conclusões enganosas quando usados em grande escala.

Este é um efeito estatístico conhecido, debatido durante a pandemia de COVID. Em populações em que uma doença é rara, mesmo testes altamente precisos acabam produzindo mais falsos positivos do que verdadeiros. Se o rastreio por ADN for aplicado de forma universal, muitas famílias serão informadas de que a criança está em risco quando, na realidade, não está.

Esses falsos positivos podem desencadear uma sequência de exames adicionais, stress e intervenções clínicas desnecessárias - tudo isso consome tempo e recursos e pode causar danos reais.

Este problema já aparece na testagem em adultos. Por exemplo, exames para Alzheimer que medem alterações iniciais no cérebro funcionam bem em clínicas de memória, onde os pacientes já apresentam sintomas. Porém, quando os mesmos exames são aplicados à população geral, em que a maioria está saudável, eles geram falsos positivos em até dois terços dos casos.

Se o rastreio genético em recém-nascidos for implementado do mesmo modo, pode produzir um cenário semelhante: rotular crianças saudáveis como doentes e provocar preocupação desnecessária, além de mais exames de seguimento.

O que precisa mudar para o rastreio genómico neonatal dar certo

Então, qual é a saída? Certamente não é abandonar a testagem genética - muito pelo contrário. Quando usada com cuidado, a genómica pode trazer benefícios concretos, sobretudo para pacientes com sintomas ou em contextos de investigação. Mas, se a ideia é oferecer isso a todos os recém-nascidos, a estrutura ao redor precisa ser sólida.

Isso inclui:

• Comunicação clara e consistente: pontuações de risco têm de ser explicadas de forma a reforçar a incerteza, e não vendidas como previsões definitivas.
• Apoio às mães e aos pais: para que o consentimento seja de facto informado, as famílias precisam de ajuda para entender que um “sinal” genético não é um diagnóstico - e que muitas pessoas com risco elevado nunca desenvolvem a condição.
• Formação para profissionais de saúde: muitos médicos ainda não têm as ferramentas necessárias para interpretar e explicar informação genética com precisão e responsabilidade.
• Rede nacional de aconselhamento genético: uma rede nacional de aconselhadores genéticos é essencial para apoiar as famílias durante a testagem e a interpretação. No entanto, o número atual destes profissionais no Reino Unido está muito abaixo do que seria necessário para um rastreio neonatal universal.

Os dados genómicos têm enorme potencial. Mas usá-los como ferramenta “para todos” no rastreio de recém-nascidos exige cautela, clareza e investimento em comunicação e cuidados. Sem essas salvaguardas, corremos o risco de transformar bebés saudáveis em pacientes à espera de adoecer.

Luca Stroppa, investigador de pós-doutoramento (bolsista de pesquisa) na Universidade de Turim, ex-investigador de pós-doutoramento no projeto “Diagnóstico precoce – lidar com o saber”, Universidade de St Andrews, e Emilia Wilson, docente de filosofia, Escola de Inglês, Comunicação e Filosofia, Universidade de Cardiff

Este artigo é republicado a partir de The Conversation sob uma licença Creative Commons. Leia o artigo original.

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